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blog.naver.com yyvhwn7726님의 블로그 ARC 증후군이 제 인생을 바꾼 실제 경험담 ㅎㅎㅎ 3 하지만 결국 ARC 증후군이라는 진단을 받았죠. 처음엔 ARC 증후군이 뭐지? 하고 막연한 두려움이 앞섰어요. Lutz-Richner와 Landolt가 처음 기술한 이후, ARC 증후군에 대한 정보가 더 많이 알려지긴 했지만, 여전히 많은 사람들이 이 병에 대해 잘 모르는 것 같아요. 저처럼 말이죠. ㅎㅎㅎ 과거에 비해 정보는... 2024.04.27 블로그 검색 더보기 blog.naver.com 박학다식 ARC 증후군과 나의 경험적 이야기 2 ARC 증후군을 진단 받았을 때의 그 충격은 말로 표현하기 어렵습니다. 아이가 처음으로 이 세상에 온 순간, 가장 행복해야 할 때였는데, 갑자기 찾아온 이 소식은 우리 가족에게 큰 시련이었죠. ARC 증후군은 선천적 관절 굽음증, 담즙 정체와 색소 침착 등으로 인한 간 병변, 신세뇨관의 변성 및 신석회화증 등... 2024.05.05 blog.naver.com 노동가도 ARC 증후군, 제가 겪은 실제 경험담입니다 오늘은 제가 직접 겪어본 ARC 증후군에 대한 이야기를 해보려고 합니다. 친구들이 자주 왜 그래? 안 좋아 보여라고 물어봐서, 처음엔 그냥 내 피부색이 이랬나보다 했죠 . 그런데 시간이 지날수록 뭔가 문제가 있다는 걸 감지하게 되었어요. 제대로 뛰지도 못하고, 종종 배가 아파오기 시작했거든요. 그래서 병원을... 2024.04.29 blog.naver.com 한국건강관리협회 대구광역시지부 선천적으로 굽어가는 관절 ARC증후군 왜 발생할까? 11 선천적으로 굽어가는 관절 ARC증후군 왜 발생할까? 안녕하세요, 한국건강관리협회 대구광역시지부입니다. 관절은 우리가 일상 생활을 할 때 움직이거나 활동하는 데에 아주 핵심적인 역할을 담당하고 있습니다. 크게는 앉거나 일어나고, 또 걷거나 달리는 등이 있을 수 있고, 작게는 앉아서 휴대폰을 하거나 밥을 먹을... 2023.08.24 cafe.daum.net 차 한잔의 여유(餘裕) 베크위트-위드만 증후군[Beckwith-Wiedemann syndrome]유전질환 발생부위 전신 증상 간비대, 귀 모양의 변형, 발육부전, 비장비대, 저혈당, 탈장 진료과 소아청소년과, 의학유전학과 관련 질환 ARC 증후군, 코넬리아드랑게 증후군 , 엘러스-단로스 증후군 , 연골외배엽 이형성증 , 판코니범혈구감소증, 골덴하 증후군, 홀트-오람 증후군 , 클리펠-트라우네이-베버 증후군, 다발성 흑자... 2023.11.12 카페 검색 더보기 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome)유전질환이란? 마르판 증후군(Marfan syndrome) 근골격질환, 눈질환, 순환기질환, 유전질환이란? amc.seoul.kr asan healthinfo ARC 증후군(Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis, ARC syndrome) 정의 ARC 증후군은 선천적 관절 굽음증(arthrogryposis), 담즙 정체(cholestasis)와 색소 침착 등으로 인한 간 병변, 신세뇨관의 변성 및 신석회화증 등 신세뇨관 기능 이상(renal tubular dysfunction)을 동반... 웹문서 검색 더보기 통합웹 더보기
서비스 안내 스토리의 글을 대상으로 검색결과를 제공합니다. 자세히보기 웨어러블서치 IT 분야 크리에이터 수면장애인을 위하여 스마트폰을 대신할 침실용 알람시계 'Arc' 29 합니다. 잠들기전에 스마트폰을 사용하면 불면증, 수면 무호흡증, 하지불안 증후군 같은 수면 장애가 유발 될 수 있습니다. 수면 주기가 교란되어 피로, 인지...사용한다면 만성 불면증이 되거나, 치료가 필요할 수도 있습니다. 아크(Arc)는 스마트폰 처럼 새벽에 시간을 쉽게 확인할 수 있는 단순하면서도 직관적인... 숙면 아크 인테리어시계 알람시계 탁상시계 킥스타터 빈티지시계 디자인시계 크라우드펀딩 아날로그시계 2023.03.06 티스토리 검색 더보기 story.kakao.com 굿재가복지센터 굿재가복지센터 - 카카오스토리 부담비용이 10%로 낮아지는 산정특례 제도 혜택을 받을 수 있다. 하지만 현재 알스트롬증후군, ARC증후군, 선천성단장증후군 등 66가지 극희귀질환자만이 건강보험 산정특례 적용을 받고 있다. 해마다 희귀질환이... 2017.08.14 카카오스토리 검색 더보기 IT 크리에이터 보기
건강정보
ARC 증후군 Arthrogryposis, Renal dysfunction, Cholestasis, ARC syndrome
ARC 증후군은 선천적 관절 굽음증(arthrogryposis), 담즙 정체(cholestasis)와 색소 침착 등으로 인한 간 병변, 신세뇨관의 변성 및 신석회화증 등 신세뇨관 기능 이상(renal tubular dysfunction)을 동반합하는 유전 질환을 가리킵니다. 1973년에 Lutz-Richner와 Landolt 등이 처음으로 이 질환에 대해 기술하였고, 1979년 Nezolef, 1994년 Horslen 등을 거쳐 ARC 증후군이라고 명명되었습니다. ARC 증후군은 초기에 대사 이상에 의해 발생한다고 추정되었으나, 2004년 VPS33B 유전자 이상을 확인한 후 상염색체 열성 유전 질환임이 확인되었습니다. ARC 증후군은 100만 명당 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다. 환자는 대부분 1세 이전에 사망합니다. 특별한 치료 방법이 없기 때문에 가계 분석이나 유전자 검사를 통한 조기 진단이 필요합니다.
질병백과- 원인
- VPS33B 유전자의 이상
- 증상
- 관절 구축, 신세뇨관 기능 이상, 담즙 정체, 심한 성장 및 발달 지연
- 진단
- 근조직 검사, 근전도 검사, 소변 검사, 전해질 검사, 신장 초음파, 간생검
- 치료
- 전해질 보충, 산증 교정 치료